Un caso único en el mundo, que da una gran esperanza en la búsqueda de la prevención o la cura del alzhéimer, fue descubierto en Medellín. Se trata de una mujer que llegó a los 70 años sin desarrollar la enfermedad, pese a que es portadora de la llamada ‘mutación paisa’, que la condenaba a que empezara a perder la memoria a los 44 años, sufriera demencia a los 49 y muriera a los 60.
Hoy, con 76 años, alberga en su cerebro un gran descubrimiento científico: tiene, al mismo tiempo, la enfermedad y la cura. Hace alrededor de seis años, la mujer, cuya identidad es reservada, empezó a ser estudiada con rigurosidad, luego de que se dieran cuenta de que estuvo protegida del alzhéimer por casi 30 años contra todo pronóstico, explica el doctor Francisco Lopera, coordinador del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, quien lidera las investigaciones al respecto.
Lopera lidera un equipo que lleva al menos 35 años estudiando la ‘mutación paisa’, que está presente en familias de varios municipios de Antioquia, principalmente en el Norte, y que es conocida como la mutación E280A, es decir, una herencia que hace que sea inevitable padecer la enfermedad. En este momento, hay identificados por el GNA 6.000 herederos de familias afectadas, de los cuales 1.200 son portadores de la enfermedad.
“Ellos tienen la enfermedad actualmente o la van a tener con total seguridad en los próximos años”, indica Lopera, quien relata que en 1984, cuando era residente de neurología, atendió un paciente de 47 años que había perdido la memoria. La primera pregunta que se hizo fue por qué alguien tan joven tenía alzhéimer, pero también le llamó la atención que su padre, su abuelo y sus tíos habían tenido lo mismo.
Entonces, hicieron la genealogía y detectaron la primera familia con una forma hereditaria de demencia tipo alzhéimer. Después encontraron otra familia parecida en Yarumal y otra en Angostura. En 1995, 11 años después del primer caso, descubrieron que sí se trataba de alzhéimer y que había una mutación en el gen, la cual llamaron la ‘mutación paisa’, porque no había sido reportada en el mundo. Desde ahí ya a todas las familias que fueron apareciendo les descubrieron esa mutación.
Por eso, encontrar a una paciente que solo empezó a desarrollar la enfermedad después de los 70 años, pese a tener la mutación, es un hallazgo de suma importancia. Cuando el equipo de Lopera le hizo un genoma completo, descubrió que su cerebro compartía la mutación del gen del alzhéimer con una mutación en otro gen, que era la que la estaba protegiendo.
“Es una condición muy excepcional, por eso, decidimos llevarla a Boston (Estados Unidos) y se le hicieron los dos exámenes principales para detectar qué tantas basuras responsables de destruir el cerebro tenía”, describe el doctor. Estas basuras son el amiloide, que se deposita a los 28 años, y el Tau, que se deposita a los 38 años. Entre las dos destruyen el cerebro, pero la que más daño hace es el Tau.
Director: Habib Merheg Marún
